Dr Daniel Esmaili

W 1905 roku Friedrich Best przedstawił szczegółowy rodowód dziedzicznego schorzenia siatkówki, zwanego dystrofią szklistkową lub chorobą Besta. Choroba Besta jest dziedziczną dystrofią plamki żółtej, która dotyczy głównie komórek zwanych nabłonkiem barwnikowym siatkówki (RPE).

zwykle dotyka obojga oczu i ujawnia się w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. Na początku choroby ostrość wzroku jest zwykle minimalnie zaburzona. W miarę postępu choroby wzrok może się powoli pogarszać. Trudno jest przewidzieć tempo postępu choroby lub jej ogólną wielkość. Postęp może być również asymetryczny - w jednym oku postępuje w innym tempie niż w drugim. U niektórych pacjentów w miarę postępu choroby może pojawić się skotoma, czyli "ślepa plamka" w centralnym polu widzenia. U innych pacjentów choroba może nie postępować do późniejszych stadiów lub może wystąpić utrata wzroku. W przypadku choroby Besta nie należy spodziewać się utraty widzenia peryferyjnego lub bocznego.
Choroba Besta Diagnoza choroby Besta opiera się przede wszystkim na dokładnym badaniu klinicznym. Ważne jest również zebranie dokładnego wywiadu rodzinnego, ponieważ choroba Besta jest zazwyczaj dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że osoba dotknięta chorobą ma 50% szans na przekazanie tego genu swojemu potomstwu. Należy jednak zauważyć, że ekspresja genu jest bardzo zmienna, co oznacza, że u niektórych osób dotkniętych tą chorobą zmiany są tak łagodne, że nigdy nie zauważają one żadnych zaburzeń widzenia. Gen, który jest przyczyną choroby, znajduje się na chromosomie 11 i został oznaczony jako BEST1 (VMD2). Koduje on białko znane jako bestrofina 1, które znajduje się na błonie komórek RPE. Uważa się, że białko to bierze udział w metabolizmie RPE poprzez kontrolę kanałów chlorkowych, choć szczegóły na ten temat są wciąż wyjaśniane. Do tej pory opisano ponad 200 mutacji genu BEST1.

Klasycznym objawem choroby Besta jest okrągła, żółta zmiana w plamce żółtej. Zmiana ta przypomina "żółtko jajka" i jest często określana jako taka przez okulistów. W miarę postępu choroby żółty materiał zaczyna się rozpadać, a pigmentacja plamki nabiera bardziej cętkowanego wyglądu. Jest to często określane jako wygląd "jajecznicy". Po wielu latach mogą pojawić się oznaki utraty komórek w plamce, co może negatywnie wpływać na ostrość widzenia. W stosunkowo niewielkim odsetku przypadków może dojść do powikłania, polegającego na tym, że nieprawidłowe naczynia krwionośne rosną pod plamką i zaczynają przeciekać płyn i/lub krew do plamki. Zjawisko to znane jest jako neowaskularyzacja naczyniówki (CNV) i może zagrażać widzeniu. Na szczęście CNV można skutecznie leczyć za pomocą leków, które wstrzykuje się do oka w ramach prostej i mało ryzykownej procedury biurowej. Typowymi objawami CNV są zniekształcenie lub zamazanie obrazu; ważne jest, aby powiadomić lekarza o wszelkich nagłych zmianach w widzeniu.

W celu potwierdzenia diagnozy czasami wykonuje się badania diagnostyczne. Elektrookulogram (EOG) jest powszechnie nieprawidłowy w chorobie Besta i może być cennym badaniem potwierdzającym. Angiografia fluoresceinowa i optyczna koherentna tomografia mogą być cennymi badaniami pozwalającymi na lepszą ocenę plamki żółtej i poszukiwanie rozwoju CNV. Obecnie możliwe jest również przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku choroby Besta.

W przypadku choroby Besta nie ma ustalonego postępowania medycznego ani chirurgicznego. U pacjentów, u których CNV rozwija się jako powikłanie wtórne, istniejące metody leczenia są skuteczne. Przyszłe możliwości terapii są obiecujące, ale znajdują się na wczesnym etapie rozwoju. Na przykład terapie oparte na komórkach macierzystych mogą potencjalnie pomóc w odbudowie zdrowych komórek, które mogły zostać utracone podczas progresji choroby.

10/29/15

Daniel D. Esmaili, MD
Grupa Medyczna Współpracowników Chorób Siatkówki i Naczyń